NIPT
Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (Non Invasive Prenatal Test – NIPT) είναι το τεστ στο οποίο με μια απλή αιμοληψία από τη μητέρα εξετάζουμε το γενετικό υλικό (DNA) του εμβρύου που κυκλοφορεί ελεύθερα (εκτός κυττάρων) στο αίμα της για τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σύνδρομα.
Μέχρι σήμερα ο μόνος τρόπος για να γνωρίσουμε σίγουρα εάν ένα έμβρυο έχει μια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι με επεμβατικές εξετάσεις, όπως η λήψη τροφοβλάστης (11η – 15η εβδομάδα κύησης) ή η αμνιοπαρακέντηση (16η εβδομάδα εώς το τέλος της κύησης). Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν τη λήψη τροφοβλάστης από τον πλακούντα ή αμνιακού υγρού από τον αμνιακό σάκο με διάτρηση του σάκου με επεμβατική βελόνα και φέρουν κίνδυνο αποβολής περίπου 0,5%.
Μέχρι σήμερα ο μόνος τρόπος για να γνωρίσουμε σίγουρα εάν ένα έμβρυο έχει μια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι με επεμβατικές εξετάσεις, όπως η λήψη τροφοβλάστης (11η – 15η εβδομάδα κύησης) ή η αμνιοπαρακέντηση (16η εβδομάδα εώς το τέλος της κύησης). Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν τη λήψη τροφοβλάστης από τον πλακούντα ή αμνιακού υγρού από τον αμνιακό σάκο με διάτρηση του σάκου με επεμβατική βελόνα και φέρουν κίνδυνο αποβολής περίπου 0,5%.
NIPT
Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (Non Invasive Prenatal Test – NIPT) είναι το τεστ στο οποίο με μια απλή αιμοληψία από τη μητέρα εξετάζουμε το γενετικό υλικό (DNA) του εμβρύου που κυκλοφορεί ελεύθερα (εκτός κυττάρων) στο αίμα της για τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σύνδρομα.
Μέχρι σήμερα ο μόνος τρόπος για να γνωρίσουμε σίγουρα εάν ένα έμβρυο έχει μια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι με επεμβατικές εξετάσεις, όπως η λήψη τροφοβλάστης (11η – 15η εβδομάδα κύησης) ή η αμνιοπαρακέντηση (16η εβδομάδα εώς το τέλος της κύησης). Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν τη λήψη τροφοβλάστης από τον πλακούντα ή αμνιακού υγρού από τον αμνιακό σάκο με διάτρηση του σάκου με επεμβατική βελόνα και φέρουν κίνδυνο αποβολής περίπου 0,5%.
Μέχρι σήμερα ο μόνος τρόπος για να γνωρίσουμε σίγουρα εάν ένα έμβρυο έχει μια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι με επεμβατικές εξετάσεις, όπως η λήψη τροφοβλάστης (11η – 15η εβδομάδα κύησης) ή η αμνιοπαρακέντηση (16η εβδομάδα εώς το τέλος της κύησης). Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν τη λήψη τροφοβλάστης από τον πλακούντα ή αμνιακού υγρού από τον αμνιακό σάκο με διάτρηση του σάκου με επεμβατική βελόνα και φέρουν κίνδυνο αποβολής περίπου 0,5%.
Στην εγκυμοσύνη, μετά την 10η εβδομάδα, ένα ποσοστό του ελεύθερου DNA (cell free DNA – cfDNA) στο αίμα της μητέρας, συνήθως γύρω στο 5-10%, προέρχεται από το έμβρυο. Έτσι μπορούμε πλέον με σιγουριά και εξελιγμένες μεθόδους μοριακής ανάλυσης να ανιχνεύσουμε
Το Σύνδρομο Down
(τρισωμια 21) σε ποσοστό >99%
Το Σύνδρομο Edward’s
(τρισωμια 18) σε ποσοστό 97%
Το Σύνδρομο Patau
(τρισωμια 13) σε ποσοστό 92%
Το φύλο του εμβρύου προαιρετικά
Πώς γίνεται το τεστ;
Απαιτείται πάντα υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου προς καταγραφή της εμβρυϊκής καρδιακής λειτουργίας και αποκλεισμό δομικών ανωμαλιών. Αμέσως μετά παίρνουμε λίγο αίμα από το χέρι της μητέρας και το δείγμα συσκευάζεται και αποστέλλεται στο εξωτερικό.
Τι χαρακτηριστικά έχει;
Χρειάζεται η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας;
Πότε πραγματοποιείται ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος;
Το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 10η εβδομάδα της κύησης και έπειτα, με ιδανική ηλικία κύησης την 12η εβδομάδα. Από αυτό το στάδιο της εγκυμοσύνης και μετά, το ποσοστό του εμβρυϊκού DNA στη μητρική κυκλοφορία ξεπερνά σχεδόν πάντα το 5% και καθιστά την ανίχνευσή του ικανοποιητική από τους γενετικούς αναλυτές που χρησιμοποιούνται. Νωρίτερα από αυτή την εβδομάδα το ποσοστό του εμβρυϊκού DNA μπορεί να είναι πολύ μικρό και να οδηγήσει σε αποτυχία του τεστ ή λανθασμένη διάγνωση.
